Juin 2020
Chère lectrice, cher lecteur,
Nous avons le plaisir de vous retrouver pour notre première newsletter post-confinement en format habituel. La vie reprend progressivement son cours !
Nous vous l'avons annoncé plus tôt ce mois-ci, la Fédération des Aveugles et Amblyopes de France et SENSGENE ont lancé une série de petits films audiodécrits pour expliquer aux personnes déficientes visuelles comment se protéger en période d’épidémie et particulièrement certains gestes qui sont plus difficiles à réaliser. N'hésitez pas à la partager largement dans vos réseaux !
Le poster de la version anglaise de la vidéo « Comment accueillir les personnes aveugles et malvoyantes à l'hôpital ? » a été présenté lors de la conférence européenne sur les maladies rares ECRD qui s'est tenue en ligne les 14 et 15 mai derniers. Ce poster a été sélectionné parmi les «awards» par le comité d'organisation de l'ECRD et permettra au réseau européen ERN-EYE et à SENSGENE de publier un résumé dans le Journal Orphanet des Maladies Rares (OJRD), le supplément spécial de l'ECRD.
Enfin, le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur les uvéites chroniques non infectieuses de l'enfant et de l'adulte, co-rédigé notamment par le Pr Bahram Bodaghi, a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).
Nous serons de retour en septembre avec une nouvelle newsletter et vous souhaitons d'ici là un très bel été.
Bien cordialement,
La filière SENSGENE |
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Actualités de la filière
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Lancement de la vidéo « Aveugles et malvoyants : les gestes barrières sur le bout des doigts ! »
La Fédération des Aveugles et Amblyopes de France et la Filière de santé maladies rares (FSMR) SENSGENE diffusent une série de petits films audiodécrits pour expliquer aux personnes déficientes visuelles comment se protéger en période d’épidémie de COVID-19. En effet, certains gestes sont plus difficiles à réaliser pour ces personnes qui peuvent aussi être plus vulnérables face au virus.
Comment respecter les gestes barrières quand on remplace la vue par le toucher ? C’est à cette interrogation que la Fédération des Aveugles et Amblyopes de France et la FSMR SENSGENE ont répondu sous forme de quatre mini films de 30 secondes audiodécrits. Se laver les mains, sortir, mettre un masque ou savoir si l’on est une personne vulnérable face au COVID-19 : voici les thèmes choisis pour sensibiliser les personnes aveugles et malvoyantes et leur entourage aux bonnes pratiques à adopter.
Ces vidéos apportent ainsi les précisions utiles concernant les gestes barrières qui demandent plus de vigilance afin qu’ils soient bien effectués à la fois par les personnes déficientes visuelles et par leur accompagnant ou aidant. Et plus largement encore, car c’est notre affaire à tous !
Ces films ont été réalisés par le studio de création Dowino. Ils sont complétés par des fiches d’information détaillées qui peuvent être téléchargées sur le site de la Fédération des aveugles de France ou de la Filière SENSGENE.
Visionner les vidéos
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Nouveau PNDS : uvéites chroniques non infectieuses de l'enfant et de l'adulte
Un nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) sur les uvéites chroniques non infectieuses de l'enfant et de l'adulte.
Ce PNDS a été rédigé sous la coordination des Pr Bahram BODAGHI, Pr Pierre QUARTIER, Pr David SAADOUN, sous l’égide du Centre de Référence des maladies Rhumatologiques Inflammatoires et des maladies Auto-Immunes Systémiques rares de l’Enfant (RAISE), du Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et de l’Amylose Inflammatoire (CeRéMAIA), du Centre de Référence Maladies Rares en Ophtalmologie (OPHTARA), de la Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares FAI²R et de la Filière de santé des maladies rares sensorielles SENSGENE.
Lire le PNDS sur les uvéites
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Retour sur la 5e Journée des Associations
La 5e Journée des Associations SENSGENE a eu lieu le vendredi 12 juin en visioconférence. Elle a permis de faire le bilan des activités des derniers mois et de lancer de nouveaux projets.
La prochaine réunion se tiendra en octobre en présentiel si les conditions sanitaires le permettent.
Lire le compte-rendu
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Appels à projet ETP et PNDS
La DGOS lancera fin juin deux appels à projets pour la production de programmes d’Education Thérapeutique du Patient (ETP) et de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour les maladies rares.
La date limite pour y répondre est fixée au 14 septembre pour les PNDS et au 22 septembre pour l'ETP. Les cahiers des charges seront les mêmes qu'en 2019. Nous les publierons dès qu'ils seront disponibles.
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Poste vacant : chargé(e) de mission RCP et parcours de soins
La filière SENSGENE est à la recherche d'un(e) chargé(e) de mission RCP et parcours de soin. Le poste est basé au CHU de Strasbourg.
Lire la fiche de poste
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Campagne PIRAMIG décalée à septembre
La période de renseignement des rapports d’activité pour le recueil des données PIRAMIG (pilotage des rapports d’activité des missions d’intérêt général) est décalée à septembre. Toutes les informations seront accessibles à l’adresse ci-dessous.
Plus d'infos sur PIRAMIG
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Poster présenté lors de la conférence européenne de l'ECRD
Le réseau européen de référence ERN-EYE a présenté un poster de la version anglaise de la vidéo « Comment accueillir les personnes aveugles et malvoyantes à l'hôpital ? » lors de la conférence européenne sur les maladies rares ECRD qui s'est tenue en ligne les 14 et 15 mai derniers.
Ce poster a été sélectionné parmi les « awards » par le comité d'organisation de l'ECRD et permettra à ERN-EYE et SENSGENE de publier un résumé dans le Journal Orphanet des Maladies Rares (OJRD), le supplément spécial de l'ECRD.
Voir le poster
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Interview du mois - Dr Guylène Lemeur du CHU de Nantes
Tous les mois, la filière SENSGENE vous invite à rencontrer une personne active en son sein à travers une courte interview. Ce mois-ci, c'est le Dr Guylène Lemeur du CHU de Nantes qui a accepté de répondre à nos questions.
En quoi la filière SENSGENE peut vous être utile ?
Pour plusieurs choses, pour les professionnels, parce que ça nous permet d'avoir les contacts avec les autres centres, de pouvoir échanger. Pour les patients, parce qu'on peut leur donner des mots clés ou des éléments qui vont permettre de les aider dans la recherche sur la pathologie qu'a leur enfant ou qu'ils présentent eux-mêmes. C'est surtout en ça je dirais; le lien surtout, et ne pas les laisser tous seuls face à la maladie rare ou le handicap qui est présenté par le patient.
Quels sont vos souhaits pour le futur ?
Un vœu assez utopique : que la recherche soit facilitée pour les professionnels et pour les patients. Pour les patients, qu'il y ait une accessibilité plus facile aux traitements et, forcément, qu'il y ait un traitement qui puisse être utile pour tous les patients, ce qui est encore un vœu bien utopique.
Lire l'interview du Dr Guylène Lemeur en entier
Voir la vidéo de l'interview du Dr Guylène Lemeur (aussi en version sous-titrée)
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BNDMR
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BNDMR / Prochains déploiement de BaMaRa
La fiche maladies rares d’Orbis a été déployée à partir de début juin à l’hôpital Henri Mondor à l’APHP et dès le 22 juin à St-Antoine.
Pour ces 2 hôpitaux, fermeture des droits d’écriture de CEMARA le 22 juillet; ouverture de BaMaRa (avec les données de CEMARA intégrées) 48h plus tard.
Seront déployés durant la dernière semaine d’août et pour 5 semaines : Avicenne, Jean Verdier et Raymond Poincaré.
Pour ces 3 hôpitaux, fermeture des droits d’écriture de CEMARA autour de la mi-septembre.
Le CHU de Nancy a annoncé qu’ils souhaitent avoir le mode autonome de BaMaRa dès septembre 2020, le mode connecté ne devant arriver qu’à partir d’octobre.
Conventions BaMaRa/BNDMR
La BNDMR a envoyé les conventions BaMaRa et BNDMR à 16 nouveaux établissements.
Tableau récapitulatif
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Dernières nouvelles
BNDMR : avancement AAP mode connecté de BaMaRa
L’Appel à projet sur le mode connecté a bien avancé. Pour rappel, chaque éditeur ou établissement réalise l’implémentation du mode connecté de BaMaRa indépendamment. La date butoir de réalisation de cet appel à projets reste fixée à septembre 2020.
BaMaRa et COVID-19: bonnes pratiques de codage
Le Comité de Pilotage de la BNDMR a validé lors de sa réunion du 23 avril 2020 le fait de garantir dans BaMaRa la faisabilité pour les filières et/ou centres qui le souhaitent de renseigner le diagnostic de COVID-19.
Voir les bonnes pratiques de codage
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Actualités nationales et internationales
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Communiqué de la Société Française d’Audiologie - masque pour les personnes sourdes et malentendantes
La Société Française d’Audiologie recommande l’homologation, la mise à disposition et le port de masques transparents pour tous les professionnels amenés à côtoyer des personnes malentendantes (éducation, soignants, commerçants, services publics) mais également dans les entreprises accueillant des travailleurs malentendants, afin de maintenir les échanges, l’intégration des personnes sourdes et malentendantes et d’assurer la sécurité de tous.
Lire le communiqué de la Société Française d'Audiologie
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COVID-19 et maladies rétiniennes : enquête auprès des patients et des soignants
Retina International (RI) lance sa deuxième enquête pour comprendre l’impact du COVID-19 sur la communauté des maladies rétiniennes, en prenant cette fois-ci en compte spécifiquement le point de vue des personnes vivant avec des dystrophies rétiniennes ainsi que celui de leurs soignants.
À travers cette enquête, RI vise à acquérir une compréhension globale des défis uniques auxquels de nombreuses personnes vivant avec une déficience visuelle et avec la cécité ainsi que ceux auxquels leurs soignants sont confrontés en conséquence directe de cette pandémie et de la façon dont celle-ci a affecté leur capacité à accéder à des soins, des conseils et des traitements essentiels et appropriés pour leur maladie rétinienne.
Répondre à l'enquête de Retina International
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Revue scientifique « Eye » : publication des experts de l'ERN-EYE sur l'hydroxychloroquine
En pleine phase du débat sur l'hydroxychloroquine, des experts du réseau européen de référence ERN-EYE, dont le Pr Hélène Dollfus, coordinatrice de l'ERN-EYE et de la filière SENSGENE, ont publié un éditorial dans la revue scientifique « Eye » pour informer sur les effets secondaires possibles de l'hydroxychloroquine sur la rétine : Downes SM, Leroy BP, Sharma SM, Sivaprasad S, Dollfus H. Hydroxychloroquine hitting the headlines - retinal considerations. Eye [Internet]. 19 may 2020; https://doi.org/10.1038/s41433-020-0934-9
Extrait de l'article : « L'hydroxychloroquine (HCQ) est actuellement largement utilisée pour le traitement des troubles rhumatologiques et dermatologiques. La HCQ est généralement préférée à la chloroquine (CQ) en raison de son meilleur profil de sécurité et de ses effets secondaires réduits. Récemment, ces deux médicaments ont fait la une des journaux en tant que traitements potentiels pour les personnes atteintes d'une infection par le SRAS-CoV-2 et ont également été proposés comme médicament prophylactique pour prévenir la COVID-19. Dans cet éditorial, nous soulignons l'importance d'une utilisation prudente de ces médicaments, en raison de leur potentiel à provoquer une rétinopathie toxique irréversible ».
Lire l'article en entier (en anglais)
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Le Prix de l’Innovation Sociale
Le 1er juillet 2020, la Fondation Groupama lance l’appel à projets pour son Prix de l’Innovation sociale 2021.
Ce prix a pour vocation de soutenir une action innovante, marquant une avancée ou une rupture significative qui contribue à changer la donne dans le quotidien des personnes atteintes de maladies rares et leur famille.
Les candidatures sont à déposer avant le 4 octobre 2020 et le projet retenu bénéficiera d’une dotation de 20 000 euros.
Plus d'informations sur le prix
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Etude - Parcours de vie avec un syndrome de Usher, ou avec une surdité et des difficultés de vision
Les premiers résultats de l'étude « Parcours de vie avec un syndrome de Usher, ou avec une surdité et des difficultés de vision » ont été publiés. Cette étude est associée à la recherche biomédicale LIGHT4DEAF «Etude d’histoire naturelle du syndrome d’Usher dans une cohorte de patients suivis longitudinalement pendant 5 ans».
Voir les premiers résultats de l'étude
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Présentations du colloque Maladies Rares - 28 février 2020
Retrouvez les présentations des interventions du colloque scientifique régional de la Fondation Maladies Rares du 28 Février 2020 à Strasbourg. Ce colloque était organisé dans le cadre de la Journée Internationale Maladies Rares en collaboration avec SENSGENE.
Voir les présentations
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Evénements à venir
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Colloque scientifique en ligne « Enjeux et Défis de la Recherche dans les maladies rares »
La Fondation Maladies Rares organise son colloque scientifique annuel en ligne aujourd'hui 24 juin à 14h sous un format synthétique d’une demi-journée.
Retrouvez les interventions du Dr Aurélien Bidaud-Meynard, du Pr Daniel Aberdam, du Pr David Adams, du Dr Anna Buj Bello, du Dr Jean-Philippe Herbeuval, du Dr Frédéric Rieux-Laucat.
Pour recevoir le lien de connexion et ensuite un lien vers le replay, veuillez remplir le formulaire d'inscription en ligne en cliquant ici ou rendez-vous sur le site internet à 14h pour avoir le lien.
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Séminaire BNDMR - REPORTE AU 3 JUILLET
Le prochain Séminaire de la BNDMR aura lieu en ligne le 3 juillet 2020 de 14h à 16h30.
Les différents thèmes abordés seront :
- BaMaRa, les points d’avancement et des exemples de retour d’expérience
- L’accès et le traitement des données de la BNDMR
- La lutte contre l’errance et l’impasse diagnostique (action 1.7 notamment)
- La BNDMR et l’Europe
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Table ronde d'experts: Et si on parlait de neuro-ophtalmologie ?
Le CHNO des XV-XX organise une table ronde d'experts sur le thème de la neuro-ophtalmologie. Elle aura lieu le 9 juillet à 12h30 en visio-conférence.
Inscription à la table ronde
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Congrès de la SFO - ONLINE
Pour sa 126e édition, la SFO vous proposera un ensemble d’événements numériques qui se tiendront principalement les samedi 5 et dimanche 6 septembre 2020, pendant lesquels vous pourrez suivre en direct le congrès sur la plateforme SFO-Online et retrouver les sessions phares et interactives de la SFO : Conférences-Débats, Enseignements-Actualités, Rapports et l’Assemblée Générale.
Voir le site de la SFO
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Report de la 2ème édition des ateliers de co-design e-santé & maladies rares
La Fondation Maladies Rares reporte au 13 octobre 2020 la tenue de son atelier de co-design e-santé & maladies rares qui devait se dérouler à Lille le 25 juin 2020.
Cet atelier sera organisé avec le soutien de la Société Française de Santé Digitale et en collaboration avec Yncréa Hauts-de-France et la Chaire Droit et Ethique de la santé numérique de l'Université Catholique de Lille.
Au programme :
- le matin : une série de webconférences ouvertes à tous
- l’après-midi : des sessions personnalisées de travail par projet
Plus d'informations
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Annulation - Congrès ARIBa
Le congrès organisé par la Société Française d’Ophtalmologie (SFO) en 2020, n’ayant pas lieu dans sa forme présentielle du 04 au 07 septembre, mais sous forme digitale et en direct les samedi 05 et dimanche 06 septembre, le colloque ARIBa programmé le 04 septembre au Palais des Congrès est annulé.
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Annulation - Journée Surdités
La prochaine « Journée annuelle réseau surdité génétique » du Centre de Référence des Surdités Génétiques qui devait se tenir le 16 septembre 2020 à l’Institut Imagine est annulée.
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Aidants familiaux et surdité - Quelles spécificités ? Quels besoins ?
L’UNAPEDA propose une nouvelle journée centrée sur la question des aidants, notamment familiaux le 2 octobre 2020 en présentiel et en vidéo-conférence.
À la suite de ses deux dernières journées d’échanges annuelles, qui ont permis à de nombreuses personnes sourdes, parents d’enfants sourds et professionnels de la surdité de partager connaissances et expériences concernant l’école inclusive en 2018, parentalité et surdité en 2019, l’UNAPEDA propose une nouvelle journée centrée sur la question des aidants, notamment familiaux.
2 octobre 2020, 5 rue Las Cases, 75007 Paris, en présentiel et en vidéo-conférence.
Programme et inscription
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Prochain Tour de France Maladies Rares à Caen
La 10ème édition des Rencontres Régionales Maladies Rares Médico-Sociale en Région Normandie, à Caen, qui devait se tenir le 19 juin est reportée au vendredi 4 décembre 2020. Ces rencontres sont organisées par les filières de santé maladies rares sous l'impulsion de la filière FAVA-MULTI.
Les échanges de la matinée se feront autour d’un cas pratique : le parcours de vie et la prise en charge médico-sociale de l’adulte atteint de maladie rare. Les associations de patients et professionnels de santé et médico-sociaux sont les bienvenus.
4 décembre 2020, CCI de Caen Normandie, 1 rue René Cassin Saint-Contest, 14911 CAEN CEDEX 9.
Programme du Tour de France Maladies Rares
Inscription au Tour de France Maladies Rares
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DIU Diagnostic de précision et médecine personnalisée
Le DIU de Médecine Personnalisée a été créé pour répondre à des besoins de formation des personnels médicaux et paramédicaux dans le contexte d’une médecine personnalisée en plein essor, et la mise en place du plan France Médecine Génomique 2025.
Il vise à informer et former les professionnels de santé à la médecine génomique pour une médecine de précision et une médecine personnalisée. Cette formation doit permettre de mettre à jour les connaissances en génétique, d’appréhender les concepts d’outils de génétique nouvelle génération, la gestion des données, et l’utilisation de ces données à visée diagnostique et thérapeutique.
Il se tiendra entre janvier et juin 2021 dans les Universités de Montpellier, Dijon et Lyon.
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Calendrier 2021 des formations ACFOS
Acfos organise chaque année des formations à destination des professionnels de la surdité : orthophonistes, enseignants spécialisés, médecins ORL, psychomotriciens, audioprothésistes.
Le calendrier 2021 est désormais disponible.
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Vidéo du mois
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Découvrez la nouvelle vidéo de la Fédération des Aveugles de France et de la filière SENSGENE :
Aveugles et malvoyants : les gestes barrières sur le bout des doigts !
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